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Enfermidade genética degenerativa atinge um em cada dez mil recém-nascidos

A AME se constitui em uma enfermidade genética neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva, isto é, é necessário que ambos os progenitores, pai e mãe, possuam o gene para a doença e que o embrião herde esse mesmo gene de cada um. Caracterizada por causar fraqueza e atrofia muscular progressiva, a doença prejudica os movimentos voluntários mais simples como segurar a cabeça, sentar e andar; e atinge um em cada dez mil recém-nascidos.

Assim como os pais de Ana Laura, muitas outras famílias vêm pedindo ajuda na internet para os filhos com a síndrome. Dentre os vários casos, os que têm se tornado mais conhecidos se enquadram no tipo 1, a versão mais grave, que se manifesta entre o nascimento e os seis meses de vida.

Adriana Espindola, neuropediatra da rede São Camilo, explica que a AME tipo 1 começa na fase precoce da criança, e se não houver os cuidados necessários, a expectativa de vida dos portadores apresentam cedo os primeiros sintomas. "Tudo começa com fraqueza muscular generalizada, choro e tosse fracos, além da dificuldade de deglutir e respirar", relata Espindola.

Segundo a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), no Brasil surgem cerca de 300 novos casos por ano da AME tipo 1. No País, o tratamento clínico é focado em evitar e tratar as infecções respiratórias, os distúrbios gastrointestinais e nutricionais, e as alterações ortopédicas (osteopenia, contratura muscular, desvios da coluna e fraturas).

"Por conta da piora nos movimentos de sucção e deglutição, torna-se necessário cirurgia para colocação de sonda de gastrostomia. Os pacientes também são submetidos ao procedimento de traqueostomia e necessitam de ventilação mecânica por conta da dificuldade respiratória progressiva, originada pela atrofia muscular", esclarece a neuropediatra.


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